Pränataler Kassen-Bluttest: Folgen auf dem Prüfstand

Am Freitag, 20. März, wird sich der Deutsche Bundestag in Erster Lesung mit einem fraktionsübergreifenden Antrag befassen, der viele Abgeordnete schon länger umtreibt. Der Antrag trägt den Titel „Kassenzulassung des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) – Monitoring der Konsequenzen und Einrichtung eines Gremiums“ (Bundestagsdrucksache 21/3873) und war in der vergangenen Legislaturperiode wegen des vorzeitigen Scheiterns der Ampelkoalition der Diskontinuität verfallen. Laut der Tagesordnung sind für die Aussprache 35 Minuten vorgesehen. Die Debatte (Beginn 11.20 Uhr) wird im Parlamentsfernsehen übertragen.

Mit dem von verschiedenen Herstellern angebotenen NIPT kann seit 2012 im Blut von Schwangeren nach Hinweisen auf das Vorliegen einer Trisomie im Erbgut des ungeborenen Kindes gefahndet werden. Trisomien sind genetische Besonderheiten, bei denen ein bestimmtes Chromosom in den Körperzellen von Menschen dreifach, statt wie üblich bloß zweifach, vorliegt. Die bekannteste und am häufigsten auftretende Trisomie ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, das mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen unterschiedlicher Ausprägung einhergeht. Menschen mit Down-Syndrom gelten als besonders empathisch und liebesfähig. Seit Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den NIPT. Davor war er eine IGeL-Leistung (individuelle Gesundheitsleistung), die von gesetzlich Versicherten selbst zu zahlen war.

Häufige Abtreibungen bei Testergebnis Trisomie 21

Im Rahmen des von den Herstellern beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beantragten „Methodenbewertungsverfahrens“ für die Aufnahme in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung hatten NIPT-Befürworter argumentiert, mit dem Test ließen sich invasive Diagnostiken reduzieren, die mit dem Risiko behaftet seien, Frauen und Kinder zu gefährden. Bei dem invasiven Verfahren durchsticht der Arzt unter Ultraschallansicht mit einer dünnen Hohlnadel die Bauchdecke der Schwangeren, dringt bis in die Fruchtblase vor und entnimmt ihr zwischen 10 und 15 ml des Fruchtwassers. Da im „Badewasser“ des ungeborenen Kindes auch Zellen treiben, die dieses bereits abgestoßen hat, lassen sie sich im Labor vermehren und einer DNA- oder einer Chromosomenanalyse unterziehen.

Das Problem: Selbst bei geübten Medizinern kann der Einsatz der Nadel zu einem das Kind gefährdenden Verlust von Fruchtwasser führen oder den Embryo bei plötzlichen Bewegungen verletzen. Auch für die Mutter ist die invasive Diagnostik nicht ohne Risiko. So kann etwa die Gebärmutter durch die Nadel beschädigt werden und eine Infektion nach sich ziehen. Statistisch betrachtet endet jede hundertste, nach anderen Angaben jede zweihundertste Fruchtwasseruntersuchung mit einer Fehlgeburt.

Das Dumme ist nur: Der für die Schwangere risikofreie NIPT wird für das Kind in der Praxis zu einem rasiermesserscharfen Selektionsinstrument. In Dänemark etwa ließen laut einer 2018 publizierten Studie 93 Prozent der Schwangeren, bei denen der NIPT ein positives Testergebnis für eine Trisomie 21 ergab, ihr ungeborenes Kind anschließend auch abtreiben.

Falsch-positive Befunde viermal höher als erwartet

Nach Ansicht der Antragsteller habe der G-BA weder in der Mutterschafts-Richtlinie noch in der „Versicherteninformation Bluttest auf Trisomien/Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21“ ausreichend klar geregelt, wann der Bluttest angewendet werden soll. Die Parlamentarier berufen sich dabei unter anderem auf Stellungnahmen des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP).

Wie die Abgeordneten in ihrem Antrag schreiben, sei zu befürchten, dass Schwangeren der NIPT unabhängig von medizinischer Relevanz empfohlen werde, unter anderem, damit sich Ärzte gegen spätere Klagen absichern könnten. Dies könne dazu führen, dass der NIPT so regelmäßig angewendet werde, dass er faktisch einer Reihenuntersuchung, vorrangig auf Trisomie 21, gleichkomme.

Daten der Krankenkasse Barmer bestätigten diese Sorge: Demnach haben 2024 durchschnittlich fast 50 Prozent der Schwangeren einen NIPT in Anspruch genommen. 2023 waren es noch 32 Prozent gewesen. Weiter heißt es in dem Antrag: Entgegen der Erwartung habe zudem die Zahl invasiver pränataler Tests nicht ab-, sondern vielmehr zugenommen. Auch liege die Rate sogenannter falsch-positiver Befunde beim NIPT im Versorgungsalltag viermal höher als theoretisch erwartet. Anders formuliert: Obwohl der Test eine Trisomie 21 detektiert, liegt diese in Wirklichkeit gar nicht vor, mit der Folge, dass auch gesunde Kinder abgetrieben werden. Hervorzuheben sei ferner, dass laut den Daten der Barmer der Anteil der Tests bei sehr jungen Schwangeren besonders hoch sei. Und dies, obwohl diese Personengruppe in aller Regel gar kein erhöhtes Risiko besitzt, Kinder mit einer Trisomie zu gebären. Dies deutet auf eine „Normalisierung“ hin, die sich „nicht mehr allein mit individueller Risikoabwägung“ erklären lasse.

Normalisierung selektiver Verfahren entgegenwirken

Umgekehrt verließen sich Schwangere den Angaben zufolge nach einem negativen NIPT-Ergebnis vermehrt darauf, ein gesundes Kind zu gebären. Infolgedessen verzichteten viele auf das Ersttrimester-Screening, bei dem weitere Auffälligkeiten sichtbar gemacht werden könnten. Um an belastbarere Daten zu kommen, fordern die Abgeordneten, ein Monitoring zur Umsetzung und zu den Folgen der Kassenzulassung. Die Ergebnisse sollten dem Bundestag spätestens Ende Juni 2027 vorliegen, um sie „noch in dieser Legislaturperiode vor einer möglichen Einführung weiterer pränataler genetischer Tests in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen auswerten und so einer Normalisierung selektiver Verfahren entgegenwirken zu können“.

Ferner fordern die Parlamentarier die Einsetzung eines „interdisziplinären Expertengremiums“, das die „rechtlichen, ethischen und gesundheitspolitischen Grundlagen der Kassenzulassung des NIPT“ prüfen solle. Dabei gelte es auch, „die Qualitätskriterien der in der Mutterschafts-Richtlinie geforderten ausführlichen medizinischen Beratung in den Blick zu nehmen“. 

FAQ

Was ist der nicht-invasive Pränataltest (NIPT)?
Der NIPT ist ein Bluttest, der Hinweise auf genetische Besonderheiten wie Trisomien beim ungeborenen Kind liefern kann.

Seit wann wird der NIPT von Krankenkassen bezahlt?
Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für den NIPT seit Juli 2022.

Welche Auswirkungen kann ein falsch-positives Testergebnis haben?
Ein falsch-positives Ergebnis kann zu Schwangerschaftsabbrüchen führen.